使用誘導多能干細胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)建立疾病模型是目前先進的研究手段。近年來有大量的研究工作關注iPSC作為疾病模型和在潛在治療方式中的作用,將iPSC分化成各種不同類型細胞的技術比較成熟,為研究疾病提供了更有效的方法,現有的技術已經可以在體外將iPSC培養轉化為和人視網膜相似的三維立體球形視網膜組織,記錄到光電反應波、檢測到視細胞標記物,甚至包含成熟的光感受器細胞。視網膜位于眼內,很難獲得活體的細胞或組織用于研究病理機制。IPSC的建立使得在體外獲得不同類型的細胞成為現實,使研究人員能夠通過該技術對遺傳性視網膜變性新基因突變的病理生理學進行研究,在疾病模型建立與機理研究、細胞治療、藥物發現與評價等方面具有非常大的應用價值。
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